"平均確診時間仍需2年",孤獨症早篩為何推進艱難?

2024-11-10 | 來源: 第一財經 | 轉到微信 | 有0人參與評論 | 字體: 放大縮小 | 收藏 | 打印

時隔20多年，戴榕的孩子已經從“二歲半才開口說話”“不願與人對視”“喜歡一直玩旋轉的玩具”的孩童成長為20多歲、正在進行職業訓練的青年。她發現，像她兒子一樣的孤獨症兒童，仍需要經過2年左右的時間才能被確診。

戴榕是北京曉更助殘基金會理事、廣州市揚愛特殊孩子家長俱樂部名譽理事長，也是一名孤獨症孩子的母親。20多年前，作為一名新手媽媽，在發現孩子1歲半還不會說話後，她花費了兩年多時間，求訪了廣州多家醫院，直到孩子3歲左右進入幼兒園之後，“不合群”的表現日漸明顯，才最終被中山三院確診為孤獨症。

“2019年，我們曉更基金會做了一個全國性的孤獨症早期篩查調研，並通過全國人大代表和政協委員向兩會提案推動孤獨症早期篩查與幹預政策出台。而這次調研的結果讓我大吃一驚——孤獨症的診斷仍需2年左右的時間。這與20多年前相比，孩子確診時長基本沒有縮短。”戴榕告訴第一財經。

孤獨症譜系障礙（ASD，包含孤獨症）是一種全球患病率呈上升趨勢的腦部神經發育性障礙，患者通常會在兒童時期出現溝通與社交障礙，局部興趣和刻板行為等，又被稱為“來自星星的孩子”。除了具有孤獨症的臨床表現外，患兒還常伴有智力發育落後、癲癇、運動發育障礙、語言發育障礙、生長發育障礙、行為障礙、睡眠問題、消化問題或其他軀體疾病。

一項基於全國多中心的流行病學調查顯示，我國學齡期兒童ASD患病率為0.7%，男女比例為4：1。據此估算，我國6~12歲兒童中ASD患病人數為70萬~100萬。

早期幹預對於孤獨症兒童回歸社會、提高生活質量尤為關鍵。目前，國家衛生健康委婦幼健康司已部署全國0至6歲孤獨症兒童的早篩方案。

“這項工作正在推進過程中，但各地篩查的基礎和進展不一。未來，我們希望孤獨症兒童可以在2歲左右被診斷出，但目前他們接受診斷的平均年齡還停留在3~4歲左右。”國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院兒童保健科主任徐秀在“2024北大(专题)醫學孤獨症研討會”期間接受第一財經專訪時說。

“不能剝奪孤獨症兒童向人學習的機會”

在多年從事孤獨症診治的過程中，徐秀時而會看到一些孤獨症患者在童年時期進入特殊學校，一些人成年後生活不能自理，還有一些“在康復訓練三年後，還需要辦理殘疾證”。如此種種，徐秀認為，“原本可以很大程度上避免”。

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“孤獨症的本質是社交溝通障礙。也就是說，孤獨症兒童不是天生有智力缺陷，而是擁有學習能力卻沒有向人學習的欲望。在他們眼中，或許椅子比人更可靠。如若不及時幹預，孤獨症兒童將始終無法把‘人’作為其日常交往中的一個重要目標，這意味著他們向人學習的機會在無形中被剝奪。”徐秀說。

從基本生活自理的生存技能到最初的語言理解和表達能力再到基本社交禮儀，徐秀認為，不進行這些基本生活技能、行為規范和溝通能力的學習和發展，孤獨症兒童的智力水平會受損並逐漸低於同齡兒童。延誤的時間越久，因孤獨症這個病症導致患兒被剝奪其向人學習的機會越多，對兒童智力發育、身心健康的損害越大。

在她看來，誠然孤獨症患者的認知水平弱於同齡人群，但“早幹預”能夠盡可能地提升其基本生活自理的生存技能、行為規范、溝通技能和成年後的生活質量，遏制疾病對患兒大腦造成“瀑布式的損害”。

山東省濟南市衛生健康委主任馬紅薇在今年5月底國家衛健委召開的相關新聞發布會上也提到，孤獨症一般來說發病是在3歲之前，主要的幹預途徑是康復訓練，最佳的治療期是6歲之前，尤其是如果在3歲之前能接受科學性幹預，可以不同程度改善孩子症狀和預後。因此，孤獨症早期篩查和早期幹預就變得非常重要。

確診之難

事實上，孤獨症兒童的早期幹預並不容易達成，關鍵堵點就出在了“確診難”上。

由於孤獨症發病機制至今不明，缺少可有效識別孤獨症譜系障礙的客觀生物標志物，在該疾病被發現、命名後的80余年裡，其診斷仍依賴於症狀學證據。

徐秀表示，目前沒有任何一個檢測手段，可以告訴臨床醫生這個孩子就是孤獨症患者。症狀學診斷是基於孤獨症譜系障礙的異質性，以“社交和溝通領域的行為症狀”作為最可靠的臨床指標，診斷存在一定的主觀性和困難。

一方面，根據相關研究，ASD兒童日常生活中，有89％表現為正常行為，異常行為只有11％。在臨床診斷的短短15～20分鍾時間裡，很有可能觀察不到社交和溝通行為中的陰性症狀（技能不足的行為）；另一方面，對於ASD兒童，社交行為能力並非完全沒有，可能只是頻率較少或者不像正常兒童那般自然出現在各種相應場景中。